AFM-Téléthon

Introduction

L’AFM-Téléthon est une association de malades et parents de malades engagés dans le combat contre des maladies génétiques rares qui tuent muscle après muscle, les maladies neuromusculaires. Elle n’a qu’un seul objectif : guérir. Grâce au Téléthon, elle a mis en place une stratégie d’intérêt général qui privilégie l’audace et l’innovation scientifique, médicale et sociale au bénéfice de l’ensemble des maladies rares et des personnes en situation de handicap et fait avancer la médecine toute entière.

Actions

L’AFM-Téléthon est un acteur majeur de la recherche et du développement des thérapies innovantes pour les maladies rares et lutte pour la citoyenneté des personnes concernées :

• 3 centres de recherche leaders dans leur domaine : le laboratoire Généthon dédié au développement de biothérapies pour les maladies rares, de la recherche à la validation clinique ; l’Institut de Myologie centre international d'expertise pour le muscle ; I-stem pour la recherche sur les cellules souches et leurs applications aux maladies rares. Ces 3 laboratoires sont rassemblés au sein de l'Institut des Biotherapies qui, avec ses 600 experts, représente une force de frappe unique contre les maladies rares, de la recherche au développement clinique. 
• Membre fondateur de la Fondation Maladies Rares.
  
• Développement des thérapies innovantes pour les maladies rares : plus de 30 essais soutenus par l'AFM-Téléthon notamment grâce au Téléthon (maladies neuromusculaires, neurologiques, maladies du sang, de la vision, de la peau, du foie, du système immunitaire…). L’émergence de thérapies nouvelles pour les maladies rares donne à la médecine de nouveaux outils et de nouvelles approches pour combattre l’ensemble des maladies. Les maladies rares sont le laboratoire de l’innovation médicale au profit du plus grand nombre.
• Création et soutien à la Plateforme Maladies Rares et à ses entités ; actions de revendications pour la reconnaissance et le développement de politiques publiques de lutte contre les maladies rares
• Innovation sociale et technologique pour l’autonomie des personnes en situation de handicap ; actions de revendication pour l’application des droits des personnes reconnus dans la loi de 2005.

Réalisations

Grâce au Téléthon, l’AFM-Téléthon est à l’origine d’avancées majeures pour les maladies rares :

• Les premières cartes du génome humain réalisées par le laboratoire Généthon créé par l’AFM-Téléthon et financé par les dons du Téléthon. La France est alors propulsée au 1^er rang de la recherche génétique dans le monde !
• L’accélération de la découverte des gènes responsables de maladies
• Un meilleur diagnostic et des soins plus adaptés pour les malades ce qui s’est traduit par une amélioration considérable de leur qualité et de leur espérance de vie.
• Les 1ères victoires thérapeutiques, notamment grâce à la thérapie génique, pour des enfants atteints de déficits immunitaires et des maladies rares du cerveau et du sang.
• Yposkesi, une plateforme industrielle de production de médicaments de thérapie génique pour les essais de phase I/II pour les maladies rares.
• La création de la Plateforme Maladies Rares, centre de ressources unique en Europe qui regroupe les principaux acteurs des maladies rares.
• Les maladies rares sorties de l’oubli et priorité de santé publique en France : deux plans nationaux obtenus sous l’impulsion des associations 
• Une reconnaissance européenne des maladies rares : adoption en 1999 d’une réglementation européenne qui a permis la mise sur le marché de plus de 60 médicaments orphelins ; adoption en 2009 d’une recommandation européenne pour les maladies rares.
• L’adoption de nouveaux droits pour les personnes en situation de handicap (droit à la compensation, droit à la scolarité, droit à la formation et à l’emploi) dans la loi pour la citoyenneté des personnes handicapées de 2005.