Les maladies rares
Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2000, soit, le plus souvent, quelques centaines ou dizaines de malades pour une maladie donnée.
Si les maladies sont rares, les malades sont nombreux car il existe 5 à 8000 maladies rares. Au total, 3 millions de personnes sont concernées en France et 30 millions en Europe.
- Les caractéristiques des maladies rares
Les maladies rares sont extrêmement diverses : maladies neuromusculaires, métaboliques, infectieuses, auto-immunes, cancers rares… 80% d’entre elles ont une origine génétique.
Les deux tiers environ sont graves et invalidantes. Le pronostic vital est engagé dans presque la moitié des cas. La survenue d’un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel est constatée pour la moitié d’entre elles.
- Les conséquences pour les personnes touchées
- L’errance diagnostique due à la méconnaissance de ces maladies, à des difficultés d’orientation dans le système de santé et à la rareté de l’expertise.
- La nécessité d’être suivi dans un service médical expert afin de recevoir des soins de qualité auprès des professionnels spécialisés.
- L’absence de traitement curatif pour la plupart d’entre elles et une recherche insuffisamment développée.
- L’isolement vécu par les malades et leurs familles.
- Leurs difficultés quotidiennes d’accès aux droits et de participation à la vie sociale.
- La rareté des sources d’information de qualité et adaptées.
- Plus d’infos sur les maladies rares
- Site internet d’Orphanet (service de l’INSERM) dédié aux maladies rares : www.orphanet.fr
- Maladies Rares Info Services : 0 810 63 19 20 (prix d’un appel local depuis un fixe) www.maladiesraresinfo.org
Une des Chargées d’Écoute et d'Information de Maladies Rares Info Services