Orphanet

Introduction

Orphanet (www.orphanet.fr) est le portail d’information de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins, pour tous publics. Chaque mois, plus d’un million de pages du site internet d’Orphanet sont consultées depuis plus de 200 pays.

Créé en 1997 à l’initiative de la Direction Générale de la Santé et de l’INSERM (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale), Orphanet est aujourd’hui un projet international, présent dans 36 pays et coordonné à Paris par l'Unité de Service 14 de l'INSERM (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale). Ce service est composé d’une quarantaine de professionnels de l’information scientifique et médicale.

L’infrastructure et la coordination d’Orphanet sont financées conjointement par l’Inserm (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale), la Direction Générale de la Santé française et la Commission Européenne. Certains services sont financés spécifiquement par d’autres partenaires. Les activités d’Orphanet au niveau national sont également financées par des institutions des pays et/ou des contrats spécifiques.

Missions

Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares, ainsi qu’à accélérer la recherche et le développement de nouvelles thérapies.

Actions et services

Orphanet propose un ensemble de services gratuits en libre accès :

• Un inventaire de plus de 6000 maladies rares et une classification de ces maladies d’après les classifications expertes publiées.
• Une encyclopédie des maladies rares en français et en anglais, progressivement traduite dans les autres langues du site.
• Un inventaire des médicaments orphelins à tous les stades de développement.
• Un répertoire des services spécialisés, apportant de l’information sur les consultations expertes, laboratoires de diagnostic, projets de recherche en cours, essais cliniques, registres, réseaux, plateformes technologiques et associations de malades, en lien avec les maladies rares dans les pays du réseau Orphanet.
• Un service d’aide au diagnostic permettant la recherche par signes et symptômes.
• Une encyclopédie des recommandations pour la prise en charge d’urgence.
• Une newsletter sur les avancées scientifiques et politiques, Orphanews.
• Une collection de rapports de synthèse, les Cahiers d’Orphanet, portant sur des sujets transversaux, directement téléchargeables depuis le site.

Les données de la base d’Orphanet peuvent être téléchargées sur le site www.orphadata.org.